Twardzina układowa – objawy, leczenie. Jakie badania warto wykonać?

Twardzina układowa jest obserwowana przeważnie u osób w wieku 30–50 lat, choć może rozwinąć się zarówno u dzieci, jak i w wieku senioralnym. Nie ustalono przyczyn jej powstania. Przebieg choroby może być różny. Sprawdź, jakie objawy towarzyszą tej chorobie i na podstawie jakich badań lekarz może postawić rozpoznanie.

Twardzina układowa – co to za choroba?

Twardzina to przewlekła układowa choroba tkanki łącznej. Choroby układowe charakteryzują się zajmowaniem wielu narządów, prowadząc do powstawania zmian patologicznych w licznych lokalizacjach. W ten sposób wpływają na funkcjonowanie całego organizmu. W twardzinie układowej do zmian chorobowych dochodzi głównie w obrębie skóry, układu kostno-stawowo-mięśniowego, płuc, przewodu pokarmowego, układu sercowo-naczyniowego czy nerek. Twardzina to choroba charakteryzująca się wzmożonym gromadzeniem kolagenu w skórze i tkankach, co prowadzi do ich stwardnienia.

Przyczyny twardziny układowej

Twardzina układowa to choroba o podłożu autoimmunologicznym. Oznacza to, że układ odpornościowy działa nieprawidłowo i produkuje przeciwciała skierowane przeciwko wielu antygenom (substancje pobudzające układ immunologiczny). Jak dotąd nie poznano dokładnie przyczyn twardziny układowej. Specjaliści zwracają jednak uwagę na ewentualne przyczyny ich powstawania:

• czynniki genetyczne – mutacje genetyczne, obciążony wywiad rodzinny;
• czynniki środowiskowe – narażenie na działanie niektórych z czynników chemicznych, takich jak m.in.: węglowodory aromatyczne, silikon, chlorek winylu;
• czynniki hormonalne – objawy twardziny układowej są częściej spotykane u kobiet, co sugeruje udział hormonów płciowych w powstaniu choroby.

Zobacz także: Czym jest mgła mózgowa? Jakie są inne neurologiczne objawy po COVID-19?

Twardzina układowa – objawy

Twardzina to choroba o różnym obrazie klinicznym. Eksperci wyróżnili takie jej postacie:

• Twardzina układowa ograniczona – główne objawy to ogniskowe wapnienia, objaw Raynauda, zaburzenia czynności przełyku, stwardnienie skóry stóp i dłoni postępujące do góry (zmiany nie przekraczają granicy kolan i łokci), poszerzenia drobnych naczyń, osłabienie siły mięśniowej, przykurcze w stawach.
• Twardzina układowa uogólniona – główne objawy to szybko postępujące stwardnienie skóry, które obejmuje zwłaszcza dłonie, ramiona, uda, tułów, objaw Raynauda, zmiany narządów wewnętrznych, które dotyczą głównie płuc, nerek, serca, przewodu pokarmowego. Najintensywniejsze zmiany chorobowe zachodzą w ciągu pierwszych 3 lat.
• Twardzina układowa bez zmian skórnych – jak sama nazwa wskazuje, włóknienie nie dotyczy skóry, obejmuje wyłącznie narządy wewnętrzne.
• Zespół nakładania – polega na jednoczesnym występowaniu objawów twardziny układowej i innego schorzenia tkanki łącznej (np. tocznia rumieniowatego układowego, zapalenia wielomięśniowego).
• Zespół dużego ryzyka rozwoju twardziny układowej – typowe jest dla niego występowanie objawu Raynauda i nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych, nie ma jeszcze twardnienia skóry i narządów, z czasem dochodzi do twardziny układowej.

Podsumowując – najbardziej typowe objawy twardziny układowej to:

• włóknienie skóry i narządów wewnętrznych z powodu nadmiernej syntezy kolagenu,
• zajęcie naczyń krwionośnych,
• zaburzenia immunologiczne – przeciwciała we krwi, nacieki limfocytarne w narządach.

Zobacz także: Czym jest przepuklina pachwinowa? Objawy, diagnostyka, leczenie

Twardzina układowa – jakie badania?

Rozpoznanie twardziny układowej rozpoczyna się od badania podmiotowego (szczegółowego wywiadu) oraz badania przedmiotowego. Obejmuje ono ocenę typowych dla twardziny objawów. Pomocne w rozpoznaniu tej choroby są kryteria Amerykańskiego Kolegium Reumatologicznego i Europejskiej Ligii Antyreumatycznej:

• teleangiektazje,
• pogrubienie skóry palców obu rąk przekraczające stawy śródręczno-paliczkowe,
• nieprawidłowe kapilary wału paznokciowego,
• pogrubienie skóry palców,
• objaw Raynauda,
• uszkodzenia opuszek palców,
• nadciśnienie płucne / śródmiąższowa choroba płuc,
• obecność autoprzeciwciał typowych dla twardziny.
  
  

Lekarz zleca badania na twardzinę układową, do których należą przede wszystkim:

• badania laboratoryjne – głównie kreatynina, ogólne badanie moczu, morfologia, OB, CRP,
• badanie kapilaroskopowe – oglądanie wału paznokcia pod mikroskopem,
• badanie przeciwciał przeciwjądrowych, antycentromerowych, przeciwko topoizomerazie I, przeciwko polimerazie RNA I i III, anty-PM/Scl.

W razie potrzeby lekarz może zalecić dodatkowe badania na twardzinę układową, np.: endoskopię, tomografię komputerową, RTG rąk i klatki piersiowej, EKG (tradycyjne, metodą Holtera, wysiłkowe), echokardiografię z Dopplerem, badanie elektromiograficzne, testy czynnościowe płuc, biopsję z badaniem histopatologicznym. Ich zakres powinien być ustalany indywidualnie w zależności od objawów. Mają one na celu ocenę ogólnego stanu zdrowia oraz poszukiwanie objawów i powikłań twardziny.

Bibliografia
1. C.P. Denton, D. Khanna, Systemic sclerosis, „Lancet” 2017, t. 390, nr 10103, s. 1685–1699.
2. A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika 2020, Medycyna Praktyczna, Kraków 2020.